نقص پیرووات کربوکسیلاز

نوع خفیف یا ساده (نوع آ)

در ۶ ماه اول زندگی با حملات حاد اسیدوز متابولیک با اسیدمی لاکتیک یا تاخیر تکامل، عقب ماندگی روانی حرکتی، اختلالرشد، استفراغ یا تحریک پذیری، بزرگی دور سر و افوزیون ساب دورال، کاهش گلوکز خون بدنبال ۲۴ ساعت ناشتایی، تشنج، احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، شلی، رقصاک و آتتوز تظاهر می‌کند.

نوع شدید یا کمپلکس (نوع ب)

در دوره نوزادی با اسیدوز لاکتیک، افزایش تعداد تنفس، بزرگی کبد، از دست رفتن آب و الکترولیتها، اغماء، شوک و آپنه، افزایش آمونیاک و سیترولین خون، کتواسیدوز شدید، کتونوری، کاهش تونوس عضلانی، تشنج، کاهش گلوکز خون، اسیدوز توبولی کلیوی و آسیب مغزی تظاهر می‌کند.

نقص در آنزیم پیرووات کربوکسیلاز با کوفاکتور بیوتین.

اتوزوم مغلوب.

نادر.

• پلاسما: لاکتات، پیرووات و کتونها بالا، آمونیاک طبیعی یا بالا.
• اسیدهای آمینه پلاسما: سیترولین، آلانین، لیزین و پرولین بالا.
• ادرار: کتونها و لاکتات بالا.
• اسیدهای آلی ادرار: اسید ۲ اوکسوگلوتاریک بالا.
• بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.

کمبود مالتی پل کربوکسیلاز.

در طی حمله حاد تجویز بی کربنات سدیم جهت درمان اسیدوز متابولیک و اسیدوز توبولی کلیوی و مایعات غیر خوراکی لازم است. در طی فاز مزمن، رژیم غذایی بدون کربوهیدرات، تجویز روزانه۱۰ تا ۴۰ میلی گرم بیوتین و ۱۰ تا ۲۰ گرم سوکسینات لازم می‌باشد. پیوند کبد کتواسیدوز و اسیدوز توبولی کلیه را بهبود می‌دهد، اما اثری بر یافته‌های مغزی بیماری ندارد.

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها. نکته: سابقه مرگ فرزندان قبلی در خانواده وجود دارد.

1. ↑ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-carboxylase-deficiency
2. ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی