بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال (به انگلیسی: Lysosomal storage disease) حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد.
| بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال | |
|---|---|
| عکاسی ریزنگاری بیماری گوچر، با سلول‌هایی که دارای ویژگی مچاله‌شده سیتوپلاسم هستند. | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75-E77 |
| سمپ | D016464 |
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A)، بیماری گوشه با نقص در آنزیم بتا-گلوکوسربروزیداز و بیماری نیمن پیک از این گروه هستند.
بیماریزایی
داخل همه سلول‌های بدن اندامکی به نام لیزوزوم وجود دارد که توسط آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد مواد زائد و برخی مولکول های بزرگ موجود در سلول تجزیه شده و از بین می روند و یا برای استفاده مجدد و بازیافت، به اشکال ساده تر تبدیل می شوند. در این بیماریها به علت کمبود یکی از آنزیمهای لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد سلول به وجود می‌آید که باعث تجمع ماده زائد ( لیپید، گلیکوپروتئین یا موکو پلی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب رسانده و یا باعث مرگ سلول می شود. در این بیماری ها علائم پیشرونده، دائمی، در همه بیماران تقریباً یکسان و بی ارتباط با تغذیه و حوادث استرس‌زا می‌شود. این بیماری ها نادر هستند و معمولا به دلیل وقوع جهش های ژنتیکی اتفاق می افتند. نحوه وراثت این بیماری ها اغلب اتوزومال مغلوب است اما وراثت تعداد کمی از آن ها همچون بیماری فابری و سندرم هانتر به صورت وابسته به اکس مغلوب است. این بیماری ها عموما باعث مرگ کودکان در ماه ها و سال های ابتدایی زندگی می شوند.
طبقه‌بندی
به روش‌های مختلف میتوان این بیماریها را طبقه‌بندی کرد مثلاً براساس نوع ماده‌ای که متابولیزه نمی‌شود و در سلول‌ها تجمع می یابد (طبقه بندی استاندارد)
الف. بیماری های ذخیره‌ای چربی
- اسفنگولیپیدوزها مانند بیماری گوشه و نیمن پیک
- گانگلیوزیدوزها مانند تای ساکس
ب. بیماریهای ذخیره‌ای موکوپلی ساکارید (موکوپلی‌ساکاریدوزها) مانند سندرم هانتر و بیماری هورلر
ج. بیماری های ذخیره‌ای گلیکوپروتئین
طبقه‌بندی دیگر براساس نوع نقص که در این جدول نمایش داده شده است:
| نوع نقص پروتئینی | مثالهایی از بیماری | پروتئین گرفتار |
|---|---|---|
| نقص اولیه آنزیمهای لیزوزومی | بیماری تای ساکس, I-cell disease, و اسفنگولیپیدوزها (مانند gangliosidosis ، بیماری گوشه و بیماری نیمن پیک) | متنوع |
| پیرایش پسارونویسی آنزیمها | کمبود مالتیپل سولفاتاز | Multiple sulfatases |
| پروتئین‌های ترابری غشاء | موکولیپیدوزها type II and IIIA | N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase |
| Enzyme protecting proteins | گالاکتوسیالیدوز | Cathepsin A |
| Soluble nonenzymatic proteins | GM2-AP deficiency, variant AB, Niemann-Pick disease, type C2 | GM2-AP , NPC2 |
| Transmembrane proteins | SAP deficiency | Sphingolipid activator protein s |
| Niemann-Pick disease, type C1 | NPC1 | |
| بیماری ذخیره اسید سیالیک | Sialin | |
| Unless else specified in boxes, then ref is: | ||
جستارهای وابسته
منابع
- ↑ Meikle, P. J.; Hopwood, J. J.; Clague, A. E.; Carey, W. F. (1999-01-20). "Prevalence of lysosomal storage disorders". JAMA. 281 (3): 249–254. doi:10.1001/jama.281.3.249. ISSN 0098-7484. PMID 9918480.
- ↑ Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press
- ↑ Table 7-6 in:Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. ISBN 1-4160-2973-7. 8th edition.
- ویکی‌پدیای انگلیسی بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال