موکوپلی‌ساکاریدوز
موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماریهای متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.
بیماری موکوپلی ساکاریدوز ها (MPS) این بیماری که با نام دیگر سندرم هارلر که یک بیماری نادر ژنتیکی است و در اثر جهش در ژن آنزیم‌های مربوط به تجزیه در موکوپلی ساکاریدها، به وجود می‌آیدعملکرد نادرست آنزیم‌های لیزوزومی خاص منجر به تجمع غیرطبیعی برخی از کربوهیدرات‌های پیچیده در شریان ها و اسکلت‌های بدن می‌شود. تجمعاتی که ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان نیز دیده شوند. این تجمع در نهایت باعث آسیب تدریجی به سلول‌ها، بافت‌ها و سیستم‌های مختلف اندام بدن می شودبراساس تفاوت های بالینی و ژنتیکی، شش موکوپلی ساکاریدوز متفاوت شناسایی شده است. بررسی بیوشیمیایی توسط دانشمندان نشان داده است که انواع گوناگون از کمبود آنزیم های منفرد متفاوتی ناشی می شوند و همه آن‌ها به استثنای نشانگان هانتر که وابسته به X است، به شکل مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسند
گلیکوزآمینوگلیکان
گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.
بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز
در این گروه از بیماریهای نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.
| نوع | نام‌های دیگر | OMIM | ژن | لوکوس | آنزیم دارای کمبود | محصول تجمع‌یافته | علائم | شیوع |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPS IH | بیماری هورلر | 607014 | IDUA | 4p16.۳ | α-L-iduronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی، micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly | 1:100,000 |
| MPS IH/S | Hurler–Scheie syndrome | 607015 | ||||||
| MPS IS | بیماری شای Formerly: Mucopolysaccharidosis type V | 607016 | ||||||
| MPS II | بیماری هانتر | 309900 | IDS | Xq28 | Iduronate sulfatase | هپاران سولفات درماتان سولفات | عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance | 1:250,000 |
| MPS IIIA | بیماری سان فلیپو A Sulfamidase deficiency | 252900 | SGSH | 17q25.۳ | Heparan sulfamidase | هپاران سولفات | اختلال‌های تحولی خاص، severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade | 1:280,000 – 1:50,000 |
| MPS IIIB | بیماری سان فلیپو B NAGLU deficiency | 252920 | NAGLU | 17q21.۲ | N-acetylglucosaminidase | |||
| MPS IIIC | بیماری سان فلیپو C | 252930 | HGSNAT | 8p11.۲۱ | Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase | |||
| MPS IIID | بیماری سان فلیپو D | 252940 | GNS | 12q14.۳ | N-acetylglucosamine 6-sulfatase | |||
| MPS IVA | نشانگان مورکیو A | 253000 | GALNS | 16q24.۳ | Galactose-6-sulfate sulfatase | کراتان سولفات کندروایتین سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction | 1 in 75,000 |
| MPS IVB | نشانگان مورکیو B | 253010 | GLB1 | 3p22.۳ | β-galactosidase | کراتان سولفات | ||
| MPS V | See MPS IS (Scheie syndrome) above | |||||||
| MPS VI | بیماری ماروتو-لامی ARSB deficiency | 253200 | ARSB | 5q14.۱ | N-acetylgalactosamine-4-sulfatase | درماتان سولفات | Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects | |
| MPS VII | سندرم اسلای GUSB deficiency | 253220 | GUSB | 7q11.۲۱ | β-glucuronidase | هپاران سولفات درماتان سولفات کندروایتین سولفات | بزرگ‌کبدی، skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay | <1:250,000 |
| MPS IX | Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency | 601492 | HYAL1 | 3p21.۳۱ | هیالورونیداز | اسید هیالورونیک | Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence | |
جستارهای وابسته
منابع
- ↑ Marks, Dawn B. ; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.
- ↑ eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009
- ↑ Young ID, Harper PS (1982). "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. doi:10.1007/BF00569230. PMID 6809596.
- ↑ Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. doi:10.1007/s004390050641. PMID 9439667.
- ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ; et al. (1999). "The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands". Hum. Genet. 105 (1–2): 151–6. doi:10.1007/s004390051078. PMID 10480370.
- ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact Sheet بایگانی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine Last updated May 06, 2010
- ویکی‌پدیای انگلیسی موکوپلی‌ساکاریدوزها