حساب کاربری
​
زمان تقریبی مطالعه: 9 دقیقه
لینک کوتاه

نوروآکانتوسیتوز

به طیفی از بیماری‌های عصبی ژنتیکیِ نورودژنراتیو گفته می‌شود که در آن خون، حاوی گلبول‌های قرمز بد شکل و منقطع به نام آکانتوسیت است.

نوروآکانتوسیتوز یا سندرم نوروآکانتوسیتوز (به انگلیسی: Neuroacanthocytosis) به طیفی از بیماری‌های عصبی ژنتیکیِ نورودژنراتیو گفته می‌شود که در آن خون، حاوی گلبول‌های قرمز بد شکل و منقطع به نام آکانتوسیت است. این نوع بیماری‌ها اختلال نادری هستند که معمولاً از وراثت اتوزومال مغلوب ناشی شده‌اند.

نوروآکانتوسیتوز
آکانتوسیتوز در بیمار مبتلا به آبتالیپوپروتئینمی
تخصصژن‌شناسی پزشکی، نورولوژی، جراحی مغز و اعصاب
نشانه‌هارقصاک، دیستونی، پارکینسونیسم، کندی حرکتی
علتکریا آکانتوسیتوز:جهش در ژن VPS13A
سندرم مک‌لود:جهش در ژن XK
مدیریتداروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم، گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
[ویرایش در ویکی‌داده]

سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز اصلی (NA)، که در آن وجود آکانتوسیت یک ویژگی بارز و معمول است، شامل کوریا آکانتوسیتوز که در اثر جهش در ژن VPS13A در کروموزوم 9q21 ایجاد می‌شود و سندرم مک‌لود که یک اتوزوم مغلوب مرتبط با کروموزوم X بوده، هستند. آکانتوسیت‌ها در شرایط دیگر از جمله سندرم شبه هانتینگتون نوع ۲ (HDL2) و تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز (PKAN) کمتر دیده می‌شوند. علائم معمول این نوع بیماری شامل رقصاک، پارکینسونیسم، اختلالات شناختی تشدید شونده، بیماری‌های روانی و در مواردی تشنج است.

سندرمهای نوروآکانتوسیتوز توسط طیفی از جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند و ویژگی‌های بالینی مختلفی را ایجاد می‌کنند، اما عمدتاً باعث تخریب عصبی مغز، به‌ویژه گانگلیون‌های پایه می‌شوند.

این بیماری در حال حاضر درمان مشخصی ندارد و وابسته به علائم و نشانه‌های بیماری طیف مختلفی از درمان‌های دارویی مانند، داروهای ضد روان پریشی، داروهای ضد تشنج، تزریق سم بوتولینوم و درمان‌های غیر متعارف مانند گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و تحریک عمیق مغز برای مدیریت سندرم‌های نوروآکانتوسینوز استفاده می‌شود.

نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبتالیپوپروتئینمی شناخته شد، بعدها فرانک باسن و آبراهام کورنزویگ آن را به‌طور مجزا بررسی و علائم و نشانه‌های آن را توصیف کردند. شکل دوم این بیماری نیز در سال ۱۹۶۰ توسط ایروین ام. لوین شناسایی و در سال‌های ۱۹۶۴ و ۱۹۶۸ دو مورد دیگر توسط عصب‌شناس مک‌دانلد کریچلی بررسی و گزارش شدند.

نوروآکانتوسیتوز نوعی بیماری ارثی و نادر بوده و شیوع آن بسته به نوع سندرم بین ۱ تا ۵ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر است. همچنین فراوانی سندرم مک‌لود در بین مردان از زنان بیشتر اما وابسته به هیچ نژاد یا گروه خاصی نیست.

فهرست

  • ۱ آکانتوسیت
  • ۲ علائم و نشانه‌ها
  • ۳ طبقه‌بندی
    • ۳.۱ کُریا آکانتوسیتوز
    • ۳.۲ سندرم مک‌لود
  • ۴ بیماری‌های مشابه
  • ۵ مدیریت
  • ۶ تاریخچه
  • ۷ پژوهش
  • ۸ جستارهای وابسته
  • ۹ واژه‌نامه
  • ۱۰ منابع
  • ۱۱ پیوند به بیرون

آکانتوسیت

مشخصه سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز وجود آکانتوسیت‌ها در خون داخل بدن است. آکانتوسیتوز از کلمه یونانی «acantha» به معنای «خار» سرچشمه گرفته‌است. آکانتوسیت‌ها گلبول‌های قرمز اسپیکوله‌ای (زائده دار) هستند و می‌توانند در اثر تغییر توزیع لیپیدهای غشا یا ناهنجاری‌های پروتئینی/اسکلت غشایی ایجاد شوند. در نوروآکانتوسیتوز نیز آکانتوسیت‌ها از ناهنجاری‌های غشای لیپیدی ایجاد نمی‌گردند بلکه پروتئین‌ها در شکل‌گیری آن مؤثر هستند. تا ۶٫۳ درصد آکانتوسلول‌های موجود در اسمیر خون محیطی طبیعی در نظر گرفته می‌شوند اما مقدارهای فراتر از آن اغلب با بیماری همراه است.

علائم و نشانه‌ها
مقایسهٔ یک گلبول قرمز طبیعی (راست) با یک آکانتوسیت (چپ)

سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز توسط گروهی از علائم هتروژن، اختلالات و ناهنجاری‌های عصبی همراه با آکانتوسیت‌ها مشخص می‌شود سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز اصلی شامل آکانتوسیتوز کوریا و سندرم مک‌لود می‌شود. آکانتوسیت‌ها تقریباً در تمام انواع آکانتوسیتوز وجود دارند و مشترک بالینی را پدیدمی‌آورند. برخی از این ویژگی‌ها در سایر سندرم‌های عصبی مرتبط با نوروآکانتوسیتوز نیز دیده می‌شوند.

یکی از ویژگی‌های مشترک سندرم‌های کره، رقصاک (حرکات غیرارادی رقص مانند) است. در نوروآکانتوسیتوز، این امر به ویژه در صورت و دهان برجسته بوده که می‌تواند در گفتار و غذا خوردن مشکل ایجاد کند. این حرکات معمولاً ناگهانی و نامنظم هستند و در زمان استراحت و هم در خواب وجود دارند.

افراد مبتلا به نوروآکانتوسیتوز نیز اغلب از پارکینسونیسم، کندی کنترل نشده حرکات، دیستونی و وضعیت‌های غیرطبیعی بدن رنج می‌برند. بسیاری از مبتلایان همچنین دارای اختلالات شناختی (ذهنی) و بیماری‌های روانی مانند اضطراب، پارانویا، افسردگی، رفتار وسواسی، و بی‌ثباتی عاطفی آشکار هستند. تشنج نیز می‌تواند یکی از علائم نوروآکانتوسیتوز باشد.

شروع سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز در هر فرد متفاوت است، اما معمولاً بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی اتفاق می‌افتد و افراد مبتلا معمولاً ۱۰ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم امید به زندگی دارند.

طبقه‌بندی

سندرم‌های اصلی آکانتوسیتوز
بیماری جهش وراثت
کریا آکانتوسیتوز VPS13A (ژن CHAC) اتوزومال مغلوب
سندرم مک‌لود ژن XK روی کروموزوم X مغلوب وابسته به X

کُریا آکانتوسیتوز

کوریا آکانتوسیتوز یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در VPS13A که آن را CHAC نیز می‌نامند، در کروموزوم 9q21 ایجاد می‌شود. این ژن، پروتئین 13A، ژنی مرتبط با مرتب‌سازی پروتئین واکولار یا کورئین را، که عملکرد آن ناشناخته است، کد می‌کند.

کریا آکانتوسیتوز همراه با دژنراسیون گانگلیون‌های پایه رخ می‌دهد اما علائم بالینی آن متغیر بوده و معمولاً با اختلال حرکتی پیشرونده، نوروپاتی، میوپاتی، دیستونی، تغییرات پیشرونده شناختی و رفتاری، رقصاک و تشنج مشخص می‌شود. مهمترین ویژگی این سندرم حرکات غیرارادی است که بر دهان، زبان، حلق و حنجره تأثیر می‌گذارد. صداهای غیرارادی، آروغ زدن، تف کردن و دندان قروچه شایع هستند و می‌توانند به دلیل تیک یا دیستونی باشند؛ همچنین به‌طور شگفت‌انگیزی، بسیاری از افراد مبتلا به آکانتوسیتوز کوریا به‌طور غیرقابل کنترلی زبان، لب‌ها و داخل دهان خود را گاز می‌گیرند که این مسئله می‌تواند سبب بروز دیس آرتری و دیسفاژی شدید و در نتیجه کاهش وزن شود. ناهنجاری‌های حرکتی چشم مانند اختلال در نگاه به بالا یا کند شدن حرکت جهشی چشم نیز ممکن است در این افراد دیده می‌شود.

شروع آن معمولاً در بزرگسالی، جوان یا گاهی در دوران نوجوانی رخ می‌دهد. حدود ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ مورد کوریا آکانتوسیتوز در سراسر جهان وجود دارد و به صورت مشخص به نژاد یا گروه خاصی محدود نمی‌شود.

سندرم مک‌لود

سندرم مک لود یک اختلال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است که به دلیل جهش در ژنِ XK کد کننده آنتی‌ژن گروه خونی Kx، یکی از آنتی‌ژن‌های کِل، ایجاد می‌شود.

مانند سایر سندرم‌های نوروآکانتوسیتوز، سندرم مک لود باعث اختلال حرکتی، اختلال شناختی و علائم روانی می‌شود. ویژگی‌های خاص سندرم مک لود مشکلات قلبی مانند آریتمی و کاردیومیوپاتی متسع (بزرگ شدن قلب) است.

سندرم مک لود بسیار نادر بوده و تقریباً ۱۵۰ مورد مبتلا در سراسر جهان وجود دارد و به دلیل حالت ارثی وابسته به X، در مردان شایع تر است.

بیماری‌های مشابه

بسیاری از بیماری‌های عصبی دیگر با آکانتوسیتوز مرتبط هستند، اما سندرم آکانتوسیتوز اصلی در نظر گرفته نمی‌شوند. رایج ترین‌ها عبارتند از:

  • تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز، یک وضعیت اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در PANK2.
  • سندرم شبه هانتینگتون نوع ۲، یک وضعیت اتوزومال غالب ناشی از جهش در JPH3 که شباهت زیادی به بیماری هانتینگتون دارد.
  • بیماری آبتالیپو پروتئینمی یا سندروم باسن-کورنزویگ (همچنین به تاریخچه مراجعه کنید).
  • هیپوبتالیپو پروتئینمی، که با نوروپاتی محیطی و آتاکسی مشخص می‌شود.
  • سندرم لوین کریچلی (به تاریخچه مراجعه کنید).
  • اختلالات حرکتی حمله ای مرتبط با جهش‌های GLUT1.
  • آکانتوسیتوز خانوادگی همراه با دیسکینزی و صرع ناشی از فعالیت پراکسیسمال (FAPED).
  • برخی بیماری‌های میتوکندری.

مدیریت

در حال حاضر، هیچ درمانی روند زوال عصبی را در هر یک از انواع اختلالات نوروآکانتوسیتوز کاهش نمی‌دهد؛ اما ممکن است برای کاهش حرکات غیرارادی ناشی از این سندرم‌ها، دارو تجویز شود. داروهای ضد روان پریشی برای مسدود کردن ترشح دوپامین، داروهای ضد تشنج برای درمان تشنج و تزریق سم بوتولینوم ممکن است دیستونی را کنترل کند. بیماران علاوه بر دارو درمانی معمولاً گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی را برای کمک به مدیریت عوارض مرتبط با حرکت نیز دریافت می‌کنند. همچنین گاهی اوقات، پزشکان داروهای ضد افسردگی را برای مشکلات روانی همراه با نوروآکانتوسیتوز تجویز می‌کنند.

تحقیقات جدیدی، نتایج مثبتی را از درمان با تحریک عمیق مغز گزارش داده‌اند.

محافظ‌های دهان و سایر وسایل حفاظتی فیزیکی نیز می‌توانند در جلوگیری از آسیب به لب‌ها و زبان به دلیل رقصاک دهانی و دیستونی معمولیِ کوریا آکانتوسیتوز مفید باشند.

تاریخچه

نوروآکانتوسیتوز برای اولین بار در سال ۱۹۵۰ به عنوان بیماری آبتالیپوپروتئینمی یا سندروم باسن-کورنزویگ شناسایی شد. که یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب با شروع در دوران کودکی به‌شمار می‌رفت که در آن بدن قادر به تولید شیلومیکرون، لیپوپروتئین کم‌چگال (LDL) و لیپوپروتئین بسیار کم‌چگال (VLDL) نیست. علائم این بیماری شامل آتاکسی، نوروپاتی محیطی، رتینیت پیگمنتوزا و سایر اشکال اختلال عملکرد عصبی است. نوروآکانتوسیتوز اولین بار توسط فرانک باسن، پزشک آمریکای شمالی، که بعداً با چشم پزشک، آبراهام کورنزویگ برای شناسایی و توصیف علل و علائم بیماری همکاری کرد، شناسایی و توصیف شد. کودکان مبتلا در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند، اما معمولاً در طول سال اول رشد نمی‌کنند.

شکل دوم نوروآکانتوسیتوز، نشانگان لوین-کریچلی، توسط متخصص داخلی آمریکایی ایروین ام. لوین در سال ۱۹۶۰ کشف شد و در سال ۱۹۶۴ و متعاقباً در سال ۱۹۶۸ چند مورد ابتلا دیگر گزارش شد. همچنین علائم مشابهی توسط عصب‌شناس بریتانیایی مک‌دانلد کریچلی در سال ۱۹۶۸ شناسایی و بررسی گردید. در هر مورد، پزشکان سندرم ارثی را توصیف کردند که آکانتوسیتوز را با اختلالات عصبی ترکیب اما از لحاظ میزان لیپوپروتئین، در حالت طبیعی قرار داد. علائم خاص این بیماری شامل تیک، اختلالات حرکتی، مشکل در بلع، هماهنگی بدنی ضعیف، هایپررفلکسی، رقصاک و تشنج بود. بیماران اغلب زبان، لب‌ها و گونه‌های خود را گاز می‌گرفتند. این بیماری‌ها در هر دو جنس ظاهر و معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شد.

پژوهش

تحقیقات در سراسر جهان برای افزایش درک علمی از این اختلالات و همچنین شناسایی روش‌های پیشگیری و درمان در حال انجام است. همچنین جهش‌های ژنتیکی شناخته شده زمینه ای را برای مطالعه برخی از شرایط فراهم می‌کند. رویکرد ایده‌آل برای این اختلالات پیچیده عصبی، مانند بیماری پارکینسون (PD), رویکردی چند رشته‌ای و جامع است که از درمانگران فیزیکی، گفتار درمانی، علاوه بر پرستاران، مددکاران اجتماعی و متخصصان مغز و اعصاب با تخصص در این زمینه استفاده می‌کند.

در حالی که در دسترس بودن درمان‌های خاص ممکن است محدود باشد، به‌ویژه زمانی که پتانسیل واضحی برای بهبود بیماری وجود ندارد، ضروری است که مشخص گردد عملکردهای حیاتی را می‌توان با فعالیت‌های مناسب و مداوم حفظ کرد. در مواجهه با پیشرفت ظاهراً بی‌امان بیماری و زوال مداوم عملکردهای حرکتی و شناختی، شناسایی اهداف خاص و واقع بینانه به عنوان مثال، هماهنگ‌کردن تزریق سم بوتولینوم برای دیستونی کانونی با درمان‌هایی با هدف به حداکثر رساندن عملکردهای خاص مانند گفتار و بلع می‌تواند مفید باشد.

جستارهای وابسته

  • Rod of Asclepius2.svgدرگاه پزشکی
  • Nursing symbol.svgدرگاه پرستاری
  • پارکینسون
  • زوال عقل
  • تصویربرداری عصبی
  • سندرم شبه هانتینگتون

واژه‌نامه

  1. ↑ Pantothenate kinase
  2. ↑ Abetalipoproteinemia
  3. ↑ Frank Bassen
  4. ↑ Abraham Kornzweig
  5. ↑ Peripheral blood smear
  6. ↑ Heterogen
  7. ↑ Chorea acanthocytosis
  8. ↑ McLeod syndrome
  9. ↑ Bassen-Kornzweig
  10. ↑ Levine-Critchley syndrome
  11. ↑ Paroxysmal

منابع

  1. ↑ Robertson Jr. , William C. , Ismeal Mohamed, and Bhagwan Moorjani. "Chorea In Children." EMedicine - Medical Reference (2008). 23 September 2008. 8 February 2010.
  2. ↑ "Neuroacanthocytosis Information Page. Archived 13 March 2010 at the Wayback Machine" National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 16 March 2009. 7 February 2010.
  3. ↑ Dobson-Stone, C.; Danek, A.; Rampoldi, L.; Hardie, R. J.; Chalmers, R. M.; Wood, N. W.; Bohlega, S.; Dotti, M. T.; Federico, A. (November 2002). "Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis". European journal of human genetics: EJHG. 10 (11): 773–781. doi:10.1038/sj.ejhg.5200866. ISSN 1018-4813. PMID 12404112.
  4. ↑ Reference, Genetics Home. "McLeod neuroacanthocytosis syndrome". Genetics Home Reference.
  5. ↑ Jung, Hans H; Danek, Adrian; Walker, Ruth H (2011-10-25). "Neuroacanthocytosis Syndromes". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 68. doi:10.1186/1750-1172-6-68. ISSN 1750-1172. PMC 3212896. PMID 22027213.
  6. ↑ Reiss, Ulrike M. , Pedro A. De Alacron, and Frank E. Shafer. "Acanthocytosis: eMedicine Pediatrics: General Medicine." EMedicine - Medical Reference (2010). 7 August 2008. 8 February 2010.
  7. ↑ Shorvon, Simon; Guerrini, Renzo; Schachter, Steven; Trinka, Eugen (12 April 2019). "Neuroacanthocytosis, from (a) - Single Gene Disorders and Inborn Errors of Metabolism". Cambridge University Press: 259–261. doi:10.1017/9781108355209.036.
  8. ↑ Walker, Ruth H.; Jung, Hans H.; Danek, Adrian (2011). "Neuroacanthocytosis". Handbook of Clinical Neurology. 100: 141–151. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00007-0. ISSN 0072-9752. PMID 21496574.
  9. ↑ Rampoldi, Luca; Danek, Adrian; Monaco, Anthony P. (August 2008). "Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis". Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). 80 (8): 475–491. doi:10.1007/s00109-002-0349-z. ISSN 0946-2716. PMID 12185448.
  10. ↑ Rauschkolb, Paula K. , and Stephen A. Berman. "Neuroacanthocytosis." EMedicine - Medical Reference (2010). 20 January 2010. 8 February 2010.
  11. ↑ "Neuroacanthocytosis. بایگانی‌شده در ۳ مارس ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine" Medpedia. 3 March 2010.
  12. ↑ "Chorea Acanthocytosis." Genetics Home Reference. May 2008. 7 February 2010.
  13. ↑ Walker, Ruth H. (2015-05-31). "Untangling the Thorns: Advances in the Neuroacanthocytosis Syndromes". Journal of Movement Disorders (به انگلیسی). 8 (2): 41–54. doi:10.14802/jmd.15009. ISSN 2005-940X. PMC 4460540. PMID 26090076.
  14. ↑ "Hirnschrittmachertherapie bei Neuroakanthozytose-erster Patient erfolgreich in Deutschland behandelt" Informationsdienst Wissenschaft (German website, "science information services"), Informationsdienst Wissenschaft. February, 2013.
  15. ↑ Pepper, Joshua; Zrinzo, Ludvic; Mirza, Bilal; Foltynie, Thomas; Limousin, Patricia; Hariz, Marwan (2013). "The risk of hardware infection in deep brain stimulation surgery is greater at impulse generator replacement than at the primary procedure". Stereotactic and Functional Neurosurgery. 91 (1): 56–65. doi:10.1159/000343202. ISSN 1423-0372. PMID 23207787.
  16. ↑ Bassen, F. A.; Kornzweig, A. L. (April 1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. 5 (4): 381–387. ISSN 0006-4971. PMID 15411425.
  17. ↑ «CBS News/New York Times Monthly Poll #2, February 2003». ICPSR Data Holdings. ۲۰۰۳-۰۵-۲۳. دریافت‌شده در ۲۰۲۲-۰۳-۱۲.
  18. ↑ Levine, I. M.; Estes, J. W.; Looney, J. M. (October 1968). "Hereditary neurological disease with acanthocytosis. A new syndrome". Archives of Neurology. 19 (4): 403–409. doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. ISSN 0003-9942. PMID 5677189.
  19. ↑ Critchley, E. M. R.; Nicholson, J. T.; Betts, J. J.; Weatherall, D. J. (1970-12-01). "Acanthocytosis, normolipoproteinaemia and multiple tics". Postgraduate Medical Journal. 46 (542): 698–701. doi:10.1136/pgmj.46.542.698. ISSN 0032-5473.
  20. ↑ Ole Daniel Enersen. "Levine Critchley syndrome." Whonamedit. 2008. Accessed 26 April 2010.
  21. ↑ Monticone, Marco; Ambrosini, Emilia; Laurini, Alessandro; Rocca, Barbara; Foti, Calogero (July 2015). "In-patient multidisciplinary rehabilitation for Parkinson's disease: A randomized controlled trial". Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 30 (8): 1050–1058. doi:10.1002/mds.26256. ISSN 1531-8257. PMID 26095443.
  22. ↑ Giladi, Nir; Manor, Yael; Hilel, Ariela; Gurevich, Tanya (November 2014). "Interdisciplinary teamwork for the treatment of people with Parkinson's disease and their families". Current Neurology and Neuroscience Reports. 14 (11): 493. doi:10.1007/s11910-014-0493-1. ISSN 1534-6293. PMID 25245121.
  23. ↑ McIntosh J. Multidisciplinary "neurorehabilitation in chorea-acanthocytosis: a case study." In: Walker RH, Saiki S, Danek A, editors. Neuroacanthocytosis syndromes II. Berlin: Springer-Verlag; 2008. pp. 271–284.

پیوند به بیرون

طبقه‌بندی
  • MeSH: D054546
منابع بیرونی
  • eMedicine: article/1150817
  • Neurologic Disorders Index, National Institutes of Health.
  • Chromosome disorders در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا
آخرین نظرات
  • تخصص
کلیه حقوق این تارنما متعلق به فرا دانشنامه ویکی بین است.