فیبرودیسپلازی استخوانیشونده پیشرونده
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
| فیبرودیسپلازی استخوانیشونده پیشرونده | |
|---|---|
| تخصص | روماتولوژی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | M61.1 |
| آیسیدی-۹-سیام | 728.11 |
| اُمیم | 135100 |
| دادگان بیماریها | 8732 |
| ئیمدیسین | derm/۶۰۹ |
| سمپ | D009221 |
بیماریزایی
جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند. گاه جراحی ضرورت مییابد.