تیروزینمی
تیروزینمی (به انگلیسی: Tyrosinemia) یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمیتواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانههای این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود میتواند کشنده باشد. بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) میشوند.
| تیروزینمی | |
|---|---|
| تیروزین | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | E70.2 |
| آیسیدی-۹-سیام | 270.2 |
| اُمیم | 276700 276600 276710 |
| دادگان بیماریها | 13478 13486 29836 |
| ئیمدیسین | ped/۲۳۳۹ |
| پیشنت پلاس | تیروزینمی |
| سمپ | D020176 |
انواع تیروزینمی
تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانههای خاص خود میباشند:
- تیروزینمی نوع یک
- تیروزینمی نوع دو
- تیروزینمی نوع سه
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی