تیروزینمی نوع یک

• شکل حاد در نوزاد یا شیرخوار: علائم آن شامل بوی ویژه مثل کلم پخته، استفراغ، کاهش گلوکز خون، بزرگی کبد، نارسایی شدید کبد، وضعیت هیپر اکستانسیون شدید سر و تنه، آسیب توبولی کلیه به صورت سندرم فانکونی، خونریزی، سپتی سمی و مرگ است.
• شکل مزمن: علائم آن شامل هوش طبیعی، عقب ماندگی رشد، بزرگی کبد، سیروز، نرمی استخوان، هماتوم، آسیب توبولی کلیه، آسیب اعصاب محیطی به صورت درد و گزگز و مورمور، ضعف عضلانی که ممکن است به سمت فلج برود، علائم سیستمیک سیستم عصبی خودکار نظیر پرفشاری خون، بالا رفتن ضربان قلب و ایلئوس، پادرد، بزرگی طحال، واریس مری و خونریزی از آن، در نیمی از موارد بزرگ شدن کلیه‌ها، هیپرتروفی جزایر لوزالمعده که بدون علامت است، حملات عصبی ناشی از پورفیرینها و در برخی از بیماران تشنج یا رفتارهای خود تخریب می‌باشد.

نقص در آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز.

اتوزوم مغلوب.

در اسکاندیناوی یک مورد در هر صد هزار تولد زنده و در شمال شرقی ایالت کبک کانادا ۱٫۴۶ مورد درهر هزار تولد زنده در کانادایی‌های با اجداد فرانسوی است.

• در بررسی اسیدهای آلی ادرار، سوکسینیل استون بالا تشخیصی است که گاهی می‌تواند طبیعی باشد. مشتقات ۴ هیدروکسی فنیل این ماده هم بالاست.
• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش یا طبیعی بودن تیروزین، افزایش متیونین.
• پورفیرینهای ادرار: افزایش اسید دلتا آمینو لولینیک.
• آلفا فتوپروتئین سرم: طبیعی یا بالا.
• آزمون‌های کبدی: غیر طبیعی.
• سایر آزمونها: کاهش گلوکز خون، زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین غیر طبیعی، آمینواسیدوری جنرالیزه.

نیتیسیتون که در واقع همان ۲ نیترو ۴ تری فلورومتیل بنزوئیل ۳-۱ سیکلو هگزان دیول می‌باشد به میزان ۱ تا ۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار دو بار روزانه بایستی تجویز شود. این ماده مهارکننده ۴ هیدروکسی فنیل پیرووات دی اکسیژناز بوده و باعث توقف تجمع متابولیتهای سمی و بالا رفتن تیروزین می‌شود. رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین نیز لازم است. در موارد بروز نارسایی کبد یا کارسینوم سلول کبدی پیوند کبد ضروری می‌باشد.

شامل کارسینوم سلول کبدی (جهت تشخیص نیاز به بررسی آلفافتوپروتئین دارد) و نارسایی کلیه است.

پیش آگهی با تجویز نیتیسیتون خوب است.

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا مواد حاصل از نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا اندازه‌گیری غلظت سوکسینیل استون در مایع آمنیوتیک صورت می‌گیرد.

1. ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی