ان-استیل‌گلوکوزامین-۶-سولفاتاز

GNS
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	GNS, G6S, glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 607664 MGI: 1922862 HomoloGene: 1568 GeneCards: GNS
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۰ (موش)
پایان	121,233,154 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• sulfuric ester hydrolase activity; • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی; • catalytic activity; • hydrolase activity; • metal ion binding; • N-acetylglucosamine-6-sulfatase activity; • glycosaminoglycan binding;
ترکیبات سلولی	• کافنده‌تن; • lysosomal lumen; • extracellular exosome; • extracellular region; • azurophil granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen;
فرایند زیستی	• دگرگشت; • glycosaminoglycan catabolic process; • keratan sulfate catabolic process; • glycosaminoglycan metabolic process; • neutrophil degranulation;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	2799
	75612
	ENSG00000135677
	ENSMUSG00000034707
	P15586
	Q8BFR4
	NM_002076
	NM_001364695 NM_029364، NM_001364695
	NP_002067; NP_002067.1
	NP_001351624 NP_083640، NP_001351624
	مشاهده/ویرایش موش

جستجو
پی‌ام‌سی	مقاله‌ها
پاب‌مد	مقاله‌ها
ان‌سی‌بی‌آی	proteins

**اِن**-استیل‌گلوکوزامین-۶-سولفاتاز
اِن-استیل‌گلوکوزامین-۶-سولفاتاز
شناساگرها
شمارهٔ ای‌سی	3.1.6.14
شمارهٔ سی‌ای‌اس	60320-99-2
پایگاه‌های داده
اینتنز	نمایش اینتنز
برندا	مدخل برندا
اکسپسی	نمایش NiceZyme
کی‌ای‌جی‌جی	مدخل کی‌ای‌جی‌جی
متاسایک	گذرگاه سوخت‌وساز
پریام	نمایه
ساختارهای پی‌دی‌بی	RCSB PDB PDBe پی‌دی‌بی‌سام
هستی‌شناسی ژن	AmiGO / QuickGO
پی‌ام‌سی
جستجو
پی‌ام‌سی	مقاله‌ها
پاب‌مد	مقاله‌ها
ان‌سی‌بی‌آی	proteins

اِن-استیل‌گلوکوزامین-۶-سولفاتاز (انگلیسی: N-acetylglucosamine-6-sulfatase) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «GNS» کُدگذاری می‌شود. بیماران مبتلا به بیماری سان فلیپوی نوع ۳ دی دچار کمبود این آنزیم هستند. این آنزیم فرایند هیدرولیز ریشهٔ ۶-سولفات از واحدهای ان-استیل-دی-گلوکوزامین ۶-سولفات در مولکول هپاران سولفات و کراتان سولفات را کاتالیز می‌کند.

عملکرد

اِن-استیل‌گلوکوزامین-۶-سولفاتاز یک آنزیم لیزوزومی است که در تمام سلول‌های بدن یافت می‌شود و در کاتابولیسم هپارین، هپاران سولفات و کراتان سولفات نقش دارد.

اهمیت بالینی

کمبود این آنزیم سبب تجمع سوبستراهای تجزیه نشده و بروز بیماری بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال «موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۳ دی» می‌شود که نادرترین زیرگروه بیماری سان فلیپو است.

منابع

↑ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034707 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Entrez Gene: Glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase".
↑ Basner R, Kresse H, von Figura K (February 1979). "N-Acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase from human urine". J. Biol. Chem. 254 (4): 1151–8. doi:10.1016/S0021-9258(17)34181-9. PMID 762121.
↑ Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (December 1981). "N-acetylglucosamine-6-sulfate by human β-N-acetylhexosaminidase A". J. Biol. Chem. 256 (24): 12926–32. doi:10.1016/S0021-9258(18)42985-7. PMID 6458607.
↑ Weissmann B, Chao H, Chow P (November 1980). "A glucosamine O,N-disulfate O-sulfohydrolase with a probable role in mammalian catabolism of heparan sulfate". Biochem. Biophys. Res. Commun. 97 (2): 827–33. doi:10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222.

پیوند به بیرون

N-acetylglucosamine-6-sulfatase در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034707 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: Glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase".

[pmid762121-5] Basner R, Kresse H, von Figura K (February 1979). "N-Acetylglucosamine-6-sulfate sulfatase from human urine". J. Biol. Chem. 254 (4): 1151–8. doi:10.1016/S0021-9258(17)34181-9. PMID 762121.

[pmid6458607-6] Kresse H, Fuchs W, Glössl J, Holtfrerich D, Gilberg W (December 1981). "N-acetylglucosamine-6-sulfate by human β-N-acetylhexosaminidase A". J. Biol. Chem. 256 (24): 12926–32. doi:10.1016/S0021-9258(18)42985-7. PMID 6458607.

[pmid6451222-7] Weissmann B, Chao H, Chow P (November 1980). "A glucosamine O,N-disulfate O-sulfohydrolase with a probable role in mammalian catabolism of heparan sulfate". Biochem. Biophys. Res. Commun. 97 (2): 827–33. doi:10.1016/0006-291x(80)90338-1. PMID 6451222.