SNORD115
آرانای SNORD115 کوچک هستهای (انگلیسی: Small nucleolar RNA SNORD115) که با نام HBII-52 هم شناخته میشود، یک مولکول RNA غیر-کدکننده است که در بیوژنز (اصلاح و تعدیل) RNA کوچک هستهای نقش دارد. این اصلاح و تعدیل در هستک سلولهای یوکاریوت صورت میپذیرد. به RNA کوچک هستهای، «راهنمای RNA» هم گفته میشود.
| آرانای SNORD115 کوچک هستهای | |
|---|---|
ساختار ثانویهٔ پیشبینی شده (احتمالی) و حفاظت از توالی جفت بازها در SNORD115 | |
| Identifiers | |
| Symbol | SNORD115 |
| Alt. Symbols | snoHBII-52; HBII-52 |
| Rfam | RF00105 |
| Other data | |
| آرانای type | ژن؛ RNA کوچک هستهای؛ snoRNA؛ سی/دی باکس |
| حوزه (زیستشناسی) | یوکاریوت |
| هستیشناسی ژن | 0006396 0005730 |
| SO | 0000593 |
| بانک داده پروتئین structures | PDBe |
این مولکول در انسان بهصورت توالیهای تکرارشونده در کنار SNORD116 و بر روی کروموزوم ۱۵ در «ناحیهٔ سندرم پرادر–ویلی» یافت میشود. تصور بر آن است که حذفهای جزئی در این مولکول، نقش برجستهای در بروز سندرم پرادر–ویلی ندارد. مولکول SNORD115 بیشتر در بافت مغز ساخته میشود (بهجز مغز مبتلایان به سندرم پرادر–ویلی). جایگاه کروموزومی حاوی ژن SNORD115 در مبتلایان به اوتیسم تکثیرشده و دو نسخه از آن وجود دارد. در موشهایی که با مهندسی ژنتیک، این جایگاه تکثیر و دوتایی شده، رفتارهای شبه اوتیسمی از موشها دیده شدهاست. همچنین مشاهده گردیدهاست که SNORD115 در موشها، در تنظیم فرایند پیرایش دگرسان برخی ژنها همچون ژن گیرنده ۱ هورمون آزادکننده کورتیکوتروپین نقش دارد.
منابع
- ↑ Cavaillé J; Buiting K; Kiefmann M; et al. (2000). "Identification of brain-specific and imprinted small nucleolar RNA genes exhibiting an unusual genomic organization". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (26): 14311–6. Bibcode:2000PNAS...9714311C. doi:10.1073/pnas.250426397. PMC 18915. PMID 11106375.
- ↑ Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K (2005). "Exclusion of the C/D box snoRNA gene cluster HBII-52 from a major role in Prader-Willi syndrome". Hum Genet. 116 (3): 228–30. doi:10.1007/s00439-004-1219-2. PMID 15565282. S2CID 23190709.
- ↑ Bolton PF; Veltman MW; Weisblatt E; et al. (September 2004). "Chromosome 15q11-13 abnormalities and other medical conditions in individuals with autism spectrum disorders". Psychiatr. Genet. 14 (3): 131–7. doi:10.1097/00041444-200409000-00002. PMID 15318025. S2CID 37344935.
- ↑ Cook EH, Scherer SW (October 2008). "Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions". Nature. 455 (7215): 919–23. Bibcode:2008Natur.455..919C. doi:10.1038/nature07458. PMID 18923514. S2CID 4377899.
- ↑ Nakatani J; Tamada K; Hatanaka F; et al. (June 2009). "Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11-13 duplication seen in autism". Cell. 137 (7): 1235–46. doi:10.1016/j.cell.2009.04.024. PMC 3710970. PMID 19563756.
- ↑ Kishore S, Khanna A, Zhang Z, Hui J, Balwierz PJ, Stefan M, Beach C, Nicholls RD, Zavolan M, Stamm S (2010). "The snoRNA MBII-52 (SNORD 115) is processed into smaller RNAs and regulates alternative splicing". Hum Mol Genet. 19 (7): 1153–64. doi:10.1093/hmg/ddp585. PMC 2838533. PMID 20053671.