نشانگان مارفان
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ میدهد.
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
| نشانگان مارفان | |
|---|---|
| تخصص | ژنشناسی پزشکی  |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| آیسیدی-۱۰ | Q87.4 |
| آیسیدی-۹-سیام | 759.82 |
| اُمیم | 154700 |
| دادگان بیماریها | 7845 |
| مدلاین پلاس | 000418 |
| ئیمدیسین | ped/۱۳۷۲ orthoped/414 |
| پیشنت پلاس | نشانگان مارفان |
| سمپ | D008382 |
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریهها را تحت تأثیر قرار میدهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سالهای اخیر بیشتر شده است.
جستارهای وابسته
منابع
ویکیپدیای انگلیسی