موکولیپیدوز نوع چهار

• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.

نقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).

اتوزوم مغلوب.

نادر.

• بررسی جهش.
• گاسترین سرم: بالا که ممکن است در غربالگری مفید باشد.
• ذخیره گانگلیوزیدها و اجسام مشابه لیپوفوشین در داخل و خارج واکوئلها.

ناشناخته.

ندارد.

1. ↑ Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). "Transient receptor potential cation channels in disease". Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. doi:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345
2. ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی