اوروتیک اسیدوری ارثی

• زمان تولد: طبیعی.
• دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.

نقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.

با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.

نادر.

• پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
• اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
• بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.

شامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن. بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.

ندارد.

اوریدین منو فسفات سنتاز

1. ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
2. ↑ Balasubramaniam, S; Duley, JA; Christodoulou, J (Sep 2014). "Inborn errors of pyrimidine metabolism: clinical update and therapy.". Journal of inherited metabolic disease 37 (5): 687–98