اورنیتین ترانس کاربامیلاز
اورنیتین ترانس کاربامیلاز (Ornithine transcarbamylase) که اورنیتین کارباموئیل ترانسفراز و به اختصار OCT هم خوانده میشود نوعی آنزیم است که واکنش بین کارباموئیل فسفات و اورنیتین را کاتالیز میکند که حاصل آن تولید سیترولین و فسفات است. در گیاهان و میکروبها، این آنزیم در بیوسنتز آرژینین دخیل است، حال آن که در جانوران، این آنزیم در میتوکندری قرار گرفته و بخشی از چرخه اوره است.
ژنومیک
ژن این آنزیم بر روی بازوی کوتاه کروموزوم X قرار دارد (Xp21.1). این پروتئین که دارای ۳۵۴ اسید آمینه است در ماتریکس میتوکندری قرار دارد.
عملکرد
The reaction mechanism of OTC.
The side-chain amino group of Orn attacks the carbonyl carbon of CP nucleophilically, left, to form a tetrahedral transition state, middle. Charge rearrangement releases Cit and Pi, right
کمبود
در صورت کمبود این آنزیم، سطح آمونیاک در خون افزایش یافته و این امر به اختلالات عصبی منجر میشود. در این موارد سطح اسید آمینههای گلوتامات و آلانین افزایش مییابد.
منابع
- ↑ Tuchman M, Plante RJ (1995). "Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase gene: mutation update addendum". Hum. Mutat. 5 (4): 293–5. doi:10.1002/humu.1380050404. PMID 7627182
- ↑ Matsuda I, Tanase S (1997). "The ornithine transcarbamylase (OTC) gene: mutations in 50 Japanese families with OTC deficiency". Am. J. Med. Genet. 71 (4): 378–83. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970905)71:4<378::AID-AJMG2>3.0.CO;2-Q. PMID 9286441.
- ↑ Wakabayashi Y (1999). "Tissue-selective expression of enzymes of arginine synthesis". Current opinion in clinical nutrition and metabolic care 1 (4): 335–9. doi:10.1097/00075197-199807000-00004. PMID 10565370