گلوکوسربروزیداز

بتا-گلوکوسربروزیداز (انگلیسی: β-Glucocerebrosidase) که با نام‌های «اسید بتا-گلوکوسیداز، دی-گلوکوزیل-اِن-اسیل‌اسفینگوزین گلوکوهیدرولاز» و «GCase» هم شناخته می‌شود، یک آنزیم است که فعالیت گلوکوزیل‌سرامیدازی دارد که برای هیدرولیز و شکستن پیوند گلیکوزیدی در گلوکوسربروزید (یک مادهٔ واسط در متابولیسم گلیکولیپید) ضروری است.

GBA
ساختارهای موجود PDB جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB فهرست شناسه‌های PDB 1OGS, 1Y7V, 2F61, 2J25, 2NSX, 2NT0, 2NT1, 2V3D, 2V3E, 2V3F, 2VT0, 2WCG, 2WKL, 2XWD, 2XWE, 3GXD, 3GXF, 3GXI, 3GXM, 3KE0, 3KEH, 3RIK, 3RIL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
موقعیت ژن (موش) کروموزوم کروموزوم ۳ (موش) نوار 3 F1|3 39.01 cM شروع 89,110,235 bp پایان 89,116,273 bp
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • GO:0001948، GO:0016582 پیوند پروتئینی • hydrolase activity • signaling receptor binding • glucosylceramidase activity ترکیبات سلولی • membrane • کافنده‌تن • extracellular exosome • lysosomal lumen • lysosomal membrane • extracellular space فرایند زیستی • termination of signal transduction • skin morphogenesis • glycosphingolipid metabolic process • positive regulation of protein dephosphorylation • سوخت‌وساز لیپید • response to testosterone • cellular response to starvation • negative regulation of interleukin-6 production • response to thyroid hormone • ceramide biosynthetic process • cellular response to tumor necrosis factor • sphingosine biosynthetic process • positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process • regulation of water loss via skin • response to estrogen • glucosylceramide catabolic process • مپ کیناز • response to pH • دگرگشت • negative regulation of inflammatory response • regulation of macroautophagy • sphingolipid metabolic process • mitochondrion organization • neuron projection development • GO:0051199 regulation of cellular protein metabolic process • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • negative regulation of protein homooligomerization • cell death in response to oxidative stress • positive regulation of protein-containing complex disassembly • regulation of protein metabolic process • negative regulation of neuron death • positive regulation of protein lipidation • positive regulation of neuronal action potential • positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization • autophagosome organization • regulation of lysosomal protein catabolic process • beta-glucoside catabolic process • response to dexamethasone منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	2629	14466
آنسامبل	ENSG00000262446 ENSG00000177628	ENSMUSG00000028048
یونی‌پروت	P04062	P17439
RefSeq (mRNA)	NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812 NM_000157، NM_001005741، NM_001005742، NM_001005749، NM_001005750، NM_001171811، NM_001171812	NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278 NM_001077411، NM_008094، NR_122037، XR_003954280، XR_003954281، XR_004941278
RefSeq (پروتئین)	NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283 NP_000148، NP_001005741، NP_001005742، NP_001165282، NP_001165283	NP_032120 NP_001070879، NP_032120
موقعیت (UCSC)	ن/م	Chr : 89.11 – 89.12 Mb
جستجوی PubMed
مشاهده/ویرایش موش

این آنزیم در لیزوزوم واقع شده و وزن ملکولی‌اش ۵۹۷۰۰ دالتون است.

جهش در ژن تولیدکنندهٔ این آنزیم منجر بر بروز بیماری گوشه (یکی از بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال) می‌شود. یک شبه‌ژن مرتبط نیز حدود ۱۲kb پائین‌تر از این ژن بر روی کروموزوم ۱ قرار دارد و پیرایش دگرسان منجر به تولید رونویسی‌های مختلفی از این ژن می‌شود که همگی یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.

جهش در ژن گلوکوسربروزیداز با بروز بیماری پارکینسون در ارتباط است.