حساب کاربری
​
زمان تقریبی مطالعه: 4 دقیقه
لینک کوتاه

ماکروسفالی

اختلالی بوده که در آن سر به‌طور غیرطبیعی بزرگ است.

ماکروسِفالی یا بزرگ‌سری (به انگلیسی: Macrocephaly) اختلالی است که در آن سر به‌طور غیرطبیعی بزرگ است. ماکروسفالی می‌تواند بدخیم (دارای عوارض جانبی) یا خوشخیم باشد. این اختلال در اغلب اوقات یک خصوصیت ژنتیکی انتسابی است و می‌تواند در تمام اعضای یک خانواده دیده شود. افرادی که مبتلا به ماکروسفالی تشخیص داده می‌شوند، آزمایش‌های پزشکی را دریافت خواهند کرد تا احتمال بروز علائم و بیماری‌های مرتبط در آینده مانند سندرم‌ها و اختلالات شناختی مشخص گردد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های آناتومیک مادرزادی، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد.

ماکروسفالی
MRI یک بیمار مبتلا به ماکروسفالی خوش خیمِ خانوادگی (مردی با دور سر بیشتر از ۶۰ سانتی‌متر)
تخصصپزشکی مغز و اعصاب
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
[ویرایش در ویکی‌داده]

فهرست

  • ۱ علت بیماری
  • ۲ تشخیص بیماری
  • ۳ درمان
  • ۴ جستارهای وابسته
  • ۵ منابع
  • ۶ پیوند به بیرون

علت بیماری

بسیاری از افراد مبتلا به ماکروسفالی دارایِ سرهای غیرعادی، سالم هستند؛ اما ماکروسفالی ممکن است همراه با اختلالات شناختی باشد. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است به دلیل مگالنسفالی (بزرگ شدن مغز)، هیدروسفالی (افزایش غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی)، هایپروستوز جمجمه (رشد بیش از حد استخوان) و سایر شرایط باشد. ماکروسفالی پاتولوژیک در صورتی که با هر آسیب‌های قابل توجهٔ دیگری همراه باشد گونه ای سندرم به‌شمار می‌آید، و در غیر این صورت «غیر سندرم» است. ماکروسفالی پاتولوژیک ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های آناتومیک مادرزادی (مشکلاتی در حین تولد یا زمان شکل‌گیری جنین)، شرایط ژنتیکی یا رویدادهای محیطی باشد.

بسیاری از شرایط ژنتیکی مانند ماکروسفالی خانوادگی مربوط به ژن ADAM33، اوتیسم، جهش در ژن PTEN، سندرم کاودن، نوروفیبروماتوز نوع ۱ و اسکلروز توبروز، سندرم‌های رشد بیش از حد (مانند سندرم سوتوس)، سندرم ویور، سندرم سیمپسون-گلابی-بیمل (سندرم بولداگ) و سندرم ناهنجاری ماکروسفالی-مویرگی(M-CMTC) سندرم‌های عصبی-قلبی-پوستی مانند سندرم نونان، سندرم کاستلو، سندرم گورلین، سندرم X شکننده، لکودیستروفی‌ها (انحطاط ماده سفید مغز) مانند بیماری اسکندر، بیماری کاناوان و لکوآنسفالوپاتی مگالنسیفالیک با کیست‌های زیر قشری، گلوتاریک اسیدوری نوع یک و گلوتاریک اسیدوری نوع دو در ابتلا به ماکروسفالی مؤثر اند.

در یک انتهای طیف ژنتیکی، مشخص شده‌است که دوگانگی کروموزوم‌ها با اوتیسم و ماکروسفالی مرتبط است. در انتهای دیگر، حذف کروموزوم‌ها مربوط به اسکیزوفرنی و میکروسفالی است.

رویدادهای محیطی مرتبط با ماکروسفالی شامل عفونت، خونریزی داخل بطنی نوزادان (خونریزی در مغز نوزاد)، هماتوم ساب دورال (خونریزی در زیر لایه خارجی مغز)، افیوژن زیر دورال (جمع‌آوری مایع در زیر پوشش بیرونی مغز) و کیست‌های آراکنوئید است. (کیست در سطح مغز).

در تحقیقات، ارتفاع جمجمه یا تصویربرداری مغز ممکن است برای تعیین دقیق حجم داخل جمجمه استفاده شود تا عامل ابتلا به ماکروسفالی مشخص شود. (نوع ماکروسفالی تعیین شود)

تشخیص بیماری

ماکروسفالی معمولاً در صورتی تشخیص داده می‌شود که دور سر بیش از انحراف استاندارد (SD) میانگین باشد. ماکروسفالی نسبی در صورتی رخ می‌دهد که اندازه دو سر اندکی بالاتر از میانگین باشد، اما زمانی که نژاد و قد در نظر گرفته شود به‌طور نامتناسب بالاتر از حد معمول باشد. تشخیص در رحم یا در ۱۸–۲۴ ماه پس از تولد، در مواردی که دور سر در نوزادان دیگر رشد نکند، صورت می‌پذیرد. برای تشخیص ابتلا نوزاد به ماکروسفالی و تعیین نوع آن (بدخیمی یا خوشخیمی) ابتدا اندازه دور سر کودک با «صدک ۹۷٫۵» کودکان، در آن جغرافیا، بررسی، سپس در صورت ابتلا نوزاد به ماکروسفالی وجود یا عدم وجود فشار در داخل جمجمه، و نیاز به عمل جراحی (برای از بین بردن فشار داخل جمجمه) بررسی می‌شود؛ زمانی که نیاز به جراحی فوری وجود ندارد، آزمایش‌های بیشتری انجام می‌شود تا نوع ماکروسفالی مشخص گردد (بدخیمی یا خوشخیمی).

تشخیص ماکروسفالی شامل مقایسه دور سر نوزاد با سایر نوزادان هم سن و نژاد است. در صورت بالا بودن احتمال ابتلا، آزمایش مولکولی ماکروسفالی برای تأیید تشخیص، استفاده می‌شود. علائم بر اساس علت ماکروسفالی در کودک متفاوت است و اگر کودک سندرم همراه دیگری داشته باشد از طریق آزمایش مولکولی مشخص می‌شود. تکامل عصبی برای همه موارد مشکوک به ماکروسفالی ارزیابی می‌شود تا نیاز به درمان، وجود سندرم‌های مرتبط دیگری و امکان شکل‌گیری سندرم در آینده مشخص گردد.

ماکروسفالی خوش‌خیم یا خانوادگی

ماکروسفالی خوش‌خیم می‌تواند بدون دلیل رخ دهد یا توسط یک یا هر دو والدین به ارث برسد. (که ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی در نظر گرفته می‌شود) تشخیص ماکروسفالی خانوادگی با اندازه‌گیری دور سر هر دو والدین و مقایسه آن با کودک تعیین می‌شود. ماکروسفالی خوش‌خیم و خانوادگی با اختلالات عصبی مرتبط نیست. در حالی که ماکروسفالی خوش‌خیم و خانوادگی منجر به اختلالات عصبی نمی‌شود، ارزیابی وجود اختلالات عصبی همچنان صورت می‌پذیرد.

اگرچه طی مطالعات انجام گرفته اختلالات عصبی در اینگونه از ماکروسفالی رخ نمی‌دهد، اما می‌تواند علائم موقتی مانند تاخیر در رشد، صرع و هیپوتونی خفیف به همراه داشته باشد.

درمان

در حال حاضر درمان مشخصی برای از بین بردن این عارضه وجود ندارد اما وابسته به سایر بیماری‌های کودک و میزان حجم مایع مغزی نخاعی، درمان متفاوت است. اگر ماکروسفالی خوش‌خیم باشد و نیازی به جراحی وجود ندارد اما اگر مایع اضافی بین فضاهای بطنی مغز یافت شود، نیاز حیاتی برای جراحی وجود دارد تا حجم مایع داخل جمجمه کاهش پیدا کند.

جستارهای وابسته

  • Rod of Asclepius2.svgدرگاه پزشکی
  • Nursing symbol.svgدرگاه پرستاری
  • لوب‌های مغز
  • مننژ
  • مننژیت
  • مننژیوما
  • تشنج

منابع

  1. ↑ کیش, قاسم فرجانی; داودی, فرشید (June 2017). "ضایعات بالینی و پاتولوژیک ناشی از بیماری اشمالنبرگ در نشخوارکنندگان". سیویلیکا (به Farsi). نخستین همایش ملی بیماری های مشترک بین انسان و دام.
  2. ↑ انصار, اکرم; فرشچیان, محمود; نژاد, مرتضی فریدون (February 2017). "گزارش یک مورد سندرم کارسینوم بازال سل متعدد". مجله پزشکی بالینی ابن سینا (به Farsi). 13 (4).
  3. ↑ عيسي, نورمحمدي; فاطمه, راعي (March 2002). "ميزان عنصر روي موجود در موي كودكان مبتلا به سندرم داون، فلج مغزي، ماكروسفالي، ميكروسفالي و هيدروسفالي". جهاد دانشگاهی. 8 (331): 83–88.
  4. ↑ Day, R. E.; Schutt, W. H. (1979-07). "Normal children with large heads--benign familial megalencephaly". Archives of Disease in Childhood. 54 (7): 512–517. doi:10.1136/adc.54.7.512. ISSN 1468-2044. PMC 1545478. PMID 314781.
  5. ↑ Strassburg, H. M. (1989). "Macrocephaly is not always due to hydrocephalus". Journal of Child Neurology. 4 Suppl: S32–40. doi:10.1177/0883073889004001s07. ISSN 0883-0738. PMID 2681376.
  6. ↑ Toi A, Malinger G (2018). "36 - Cortical Development and Disorders". Obstetric imaging: fetal diagnosis and care (2nd ed.). Philadelphia, PA. ISBN 978-0-323-44548-1. Archived from the original on 24 March 2021.
  7. ↑ Alvarez, L. A.; Maytal, J.; Shinnar, S. (1986-06). "Idiopathic external hydrocephalus: natural history and relationship to benign familial macrocephaly". Pediatrics. 77 (6): 901–907. ISSN 0031-4005. PMID 3714384.
  8. ↑ Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "Genetic disorders associated with macrocephaly". Am J Med Genet A. 146A (16): 2023–37. doi:10.1002/ajmg.a.32434. PMID 18629877. S2CID 205309800.
  9. ↑ Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012), "Preface to the Fifth Edition", Swaiman's Pediatric Neurology, Elsevier, pp. xiii–xiv, doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5, ISBN 978-1-4377-0435-8
  10. ↑ Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (2008-08-01). "Genetic disorders associated with macrocephaly". American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A (15): 2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434. ISSN 1552-4833. PMID 18629877.
  11. ↑ "Archived copy" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2015-10-09. Retrieved 2015-05-04.
  12. ↑ Dumas L.; Sikela J.M. (2009). "DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution". Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.
  13. ↑ Crespi; et al. (2010). "Comparative genomics of autism and schizophrenia". PNAS. 107: 1736–1741. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
  14. ↑ International Schizophrenia Consortium (September 2008). "Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;". Nature. 455 (7210): 237–241. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
  15. ↑ Biran-Gol, Y.; Malinger, G.; Cohen, H.; Davidovitch, M.; Lev, D.; Lerman-Sagie, T.; Schweiger, A. (2010-08). "Developmental outcome of isolated fetal macrocephaly". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 36 (2): 147–153. doi:10.1002/uog.7585. ISSN 1469-0705. PMID 20178112.
  16. ↑ Winden, Kellen D.; Yuskaitis, Christopher J.; Poduri, Annapurna (2015-06). "Megalencephaly and Macrocephaly". Seminars in Neurology. 35 (3): 277–287. doi:10.1055/s-0035-1552622. ISSN 1098-9021. PMID 26060907.
  17. ↑ Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach (6th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 369. ISBN 978-1-4160-6185-4.
  18. ↑ Grummer-Strawn, Laurence M.; Reinold, Chris; Krebs, Nancy F.; Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2010-09-10). "Use of World Health Organization and CDC growth charts for children aged 0-59 months in the United States". MMWR. Recommendations and reports: Morbidity and mortality weekly report. Recommendations and reports. 59 (RR-9): 1–15. ISSN 1545-8601. PMID 20829749.
  19. ↑ "Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital". www.nicklauschildrens.org. Retrieved 2020-04-11.
  20. ↑ Weaver, D. D.; Christian, J. C. (1980-06). "Familial variation of head size and adjustment for parental head circumference". The Journal of Pediatrics. 96 (6): 990–994. doi:10.1016/s0022-3476(80)80623-8. ISSN 0022-3476. PMID 7189556.
  21. ↑ Signs and symptoms of genetic conditions: a handbook. Hudgins, Louanne,, Toriello, Helga V. ,, Enns, Gregory M. ,, Hoyme, H. Eugene. Oxford. 30 May 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
  22. ↑ "Macrocephaly or "Big Head"". Department of Neurosurgery (به انگلیسی). Retrieved 2020-04-27.
  23. ↑ Lorch, Scott A.; D'Agostino, Jo Ann; Zimmerman, Robert; Bernbaum, Judy (2004-02). ""Benign" extra-axial fluid in survivors of neonatal intensive care". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 158 (2): 178–182. doi:10.1001/archpedi.158.2.178. ISSN 1072-4710. PMID 14757610.

پیوند به بیرون

  • ژنتیک خوان، سندرم هامارتوما PET/NCBI/NIH/UW
طبقه‌بندی
  • ICD-10: Q75.3
  • ICD-9-CM: 756.0
  • OMIM: 248000
  • MeSH: D058627
  • DiseasesDB: 22519
منابع بیرونی
  • MedlinePlus: 003305
آخرین نظرات
کلیه حقوق این تارنما متعلق به فرا دانشنامه ویکی بین است.