سولفیت اکسیداز
سولفیت اکسیداز نوعی آنزیم است که در میتوکندری همه یوکاریوت‌ها یافت می‌شود. این آنزیم با اکسید کردن سولفیت، آن را به سولفات تبدیل می‌کند و از طریق سیتوکروم c , الکترون‌های تولید شده را به زنجیره انقال الکترون منتقل می‌کند و به این ترتیب امکان تولید آدنوزین تری فسفات (ATP) طی فسفریلاسیون اکسیداتیو فراهم می‌شود. این واکنش، آخرین مرحله از متابولیسم ترکیبات سولفات دار است و سپس سولفات دفع می‌شود. سولفیت اکسیداز نوعی متالوآنزیم است که از یک کوفاکتور مولیبدوپترین و یک گروه هم استفاده می‌کند. در پستانداران، این آنزیم در کبد، کلیه و قلب در سطح بالا و در طحال، مغز، عضلات اسکلتی و خون در سطوح خیلی پایین بیان می‌شود.
| سولفیت اکسیداز | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Sulfite oxidase catalyses the oxidation-reduction reaction of sulfite and water, yielding sulfate. | |||||||||
| شناساگرها | |||||||||
| شمارهٔ ای‌سی | ۱٫۸٫۳٫۱ | ||||||||
| شمارهٔ سی‌ای‌اس | ۹۰۲۹-۳۸-۳ | ||||||||
| پایگاه‌های داده | |||||||||
| اینتنز | نمایش اینتنز | ||||||||
| برندا | مدخل برندا | ||||||||
| اکسپسی | نمایش NiceZyme | ||||||||
| کی‌ای‌جی‌جی | مدخل کی‌ای‌جی‌جی | ||||||||
| متاسایک | گذرگاه سوخت‌وساز | ||||||||
| پریام | نمایه | ||||||||
| ساختارهای پی‌دی‌بی | RCSB PDB PDBe پی‌دی‌بی‌سام | ||||||||
| هستی‌شناسی ژن | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
نقص سولفیت اکسیداز
نقص سولفیت اکسیداز (به انگلیسی: Sulfite oxidase deficiency) نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدهای آمینه سولفاته است.
علائم بالینی
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: اشکال در تغذیه، تشنج مقاوم به درمان، تاخیر روانی حرکتی و فلج یکطرفه اندامها، عدم تعادل، حرکات کره‌ای شکل، کاهش تونوس عضلانی تنه و افزایش تونوس عضلانی اندامها، کوچک شدن مغز، سر کوچک و دررفتگی عدسی چشمی.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم سولفیت اکسیداز.
توارث زنتیکی
میزان بروز
نامعلوم.
روش تشخیص
- اسیدهای آمینه پلاسما: تورین و سولفو سیستئین بالا، سیستئین و هموسیستئین پائین.
- ادرار: سولفو سیستئین بالا، هیپوگزانتین و گزانتین طبیعی.
- آزمون سولفیت ادرار تازه: مثبت.
- بررسی آنزیم.
- بررسی جهش.
درمان
درمانی جهت این نقص وجود ندارد و این بیماری کشنده است.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- D'Errico G, Di Salle A, La Cara F, Rossi M, Cannio R (January 2006).
- http://emedicine.medscape.com/article/949303-overview
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی