جهش خاموش

جهش خاموش (انگلیسی: Silent mutation) در علم ژنتیک به جهش‌هایی در دی‌ان‌ای (DNA) اطلاق می‌شود که تأثیر قابلِ مشاهده و چندانی در فنوتیپ جاندار، ایجاد نمی‌کند.

انواع جهش‌های نقطه‌ای

این جهش‌ها معمولاً در نواحی از دی‌ان‌ای (DNA) رخ می‌دهد که مسئول ساخت پروتئین نیستند (non-coding regions) و در خارج منطقهٔ ژن‌ها و در درون اینترون‌ها قرار دارند. البته گاهی هم جهش‌های خاموش در اگزون‌ها رخ می‌دهند. هنگامی که جهش خاموش در اگزون‌ها رخ دهد، یا تغییری در توالی اسیدآمینه‌ایِ پروتئین ایجاد نمی‌شود (جایگزینی مترادف) یا اینکه این تغییر به‌گونه‌ای است که، یک اسیدآمینه با خواصِ مشابه با اسیدآمینهٔ اصلی تولید می‌شود و در نتیجه محصول نهایی همان است که انتظار می‌رفت و فنوتیپ جاندار بی‌تغییر باقی می‌ماند.

لازم است ذکر شود که گاهی عبارت جایگزینی مترادف به صورت مترادف یا جایگزین برای «جهش خاموش» بکار می‌برند که چندان صحیح نیست؛ چرا که جایگزینی مترادف فقط در توالی اگزون‌ها رخ می‌دهد و همیشه هم «جهش خاموش» نیست. در واقع، جایگزینی مترادف می‌تواند موجب تغییر در رونویسی، پیرایش، حمل‌ونقلِ mRNA و ترجمه شوند که همگی قادرند بر فنوتیپ جاندار اثر بگذارند و بدین ترتیب جایگزینی مترادف را یک «جهش غیر خاموش» کنند.

جستارهای وابسته

منابع

↑ Kimchi-Sarfaty, C.; Oh, J. M.; Kim, I.-W.; Sauna, Z. E.; Calcagno, A. M.; Ambudkar, S. V.; Gottesman, M. M. (26 January 2007). "A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity". Science. 315 (5811): 525–8. doi:10.1126/science.1135308. PMID 17185560.
↑ Chamary, JV; Parmley, JL; Hurst, LD (February 2006). "Hearing silence: non-neutral evolution at synonymous sites in mammals". Nature Reviews Genetics. 7 (2): 98–108. doi:10.1038/nrg1770. PMID 16418745.
↑ Goymer, Patrick (February 2007). "Synonymous mutations break their silence". Nature Reviews Genetics. 8 (2): 92. doi:10.1038/nrg2056.
↑ Zhou, Tong; Ko, Eun A.; Gu, Wanjun; Lim, Inja; Bang, Hyoweon; Ko, Jae-Hong; Uversky, Vladimir N. (31 October 2012). "Non-Silent Story on Synonymous Sites in Voltage-Gated Ion Channel Genes". PLoS ONE. 7 (10): e48541. doi:10.1371/journal.pone.0048541. PMC 3485311. PMID 23119053.
↑ Graur, Dan (2003). "Single Base Mutation" (PDF). In Cooper, David N. (ed.). Nature Encyclopedia of the Human Genome (PDF). MacMillan. ISBN 0333803868.

[Kimchi2007-1] Kimchi-Sarfaty, C.; Oh, J. M.; Kim, I.-W.; Sauna, Z. E.; Calcagno, A. M.; Ambudkar, S. V.; Gottesman, M. M. (26 January 2007). "A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity". Science. 315 (5811): 525–8. doi:10.1126/science.1135308. PMID 17185560.

[2] Chamary, JV; Parmley, JL; Hurst, LD (February 2006). "Hearing silence: non-neutral evolution at synonymous sites in mammals". Nature Reviews Genetics. 7 (2): 98–108. doi:10.1038/nrg1770. PMID 16418745.

[Goymer2007-3] Goymer, Patrick (February 2007). "Synonymous mutations break their silence". Nature Reviews Genetics. 8 (2): 92. doi:10.1038/nrg2056.

[4] Zhou, Tong; Ko, Eun A.; Gu, Wanjun; Lim, Inja; Bang, Hyoweon; Ko, Jae-Hong; Uversky, Vladimir N. (31 October 2012). "Non-Silent Story on Synonymous Sites in Voltage-Gated Ion Channel Genes". PLoS ONE. 7 (10): e48541. doi:10.1371/journal.pone.0048541. PMC 3485311. PMID 23119053.

[5] Graur, Dan (2003). "Single Base Mutation" (PDF). In Cooper, David N. (ed.). Nature Encyclopedia of the Human Genome (PDF). MacMillan. ISBN 0333803868.