آریل‌سولفاتاز E

ARSL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ARSL, ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1), arylsulfatase E, arylsulfatase L, ARSE
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300180 HomoloGene: 55428 GeneCards: ARSL
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم X (انسان)
پایان	2,968,475 bp
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• sulfuric ester hydrolase activity; • catalytic activity; • hydrolase activity; • arylsulfatase activity; • metal ion binding;
ترکیبات سلولی	• Golgi stack; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular exosome; • دستگاه گلژی; • membrane; • integral component of membrane;
فرایند زیستی	• پیرایش پسارونویسی; • skeletal system development; • دگرگشت; • glycosphingolipid metabolic process;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	415
	ن/م
	ENSG00000157399
	ن/م
	P51690
	ن/م
	NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، NM_001369079، NM_001369080، XM_047442109، XM_047442110 XM_011545521، NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، NM_001369079، NM_001369080، XM_047442109، XM_047442110
	ن/م
	NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009 NP_000038، NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009; NP_001269560.1 NP_001269557.1، NP_001269560.1
	ن/م

آریل‌سولفاتاز E (انگلیسی: Arylsulfatase E) نام آنزیمی در انسان است که توسط ژن «ARSE» کُد می‌شود.

این آنزیم از گروهِ آریل‌سولفاتازها و از خانوادهٔ سولفاتازها که استرهای سولفات (اُرگانوسولفات) را هیدرولیز می‌کند. این آنزیم در دستگاه گلژی قرار دارد و برای ساخت و ترکیب طبیعی استخوان و غضروف لازم است.

کمبود این آنزیم موجب بروز بیماری «کندرودیسپلازی نقطه‌ای مغلوب وابسته به کروموزوم X» (انگلیسی: X-linked recessive chondrodysplasia punctata) می‌شود که نوعی نقصِ تکاملی در استخوان و غضروف است.

منابع

↑ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157399 - Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (April 1995). "A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy". Cell. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.
↑ "Entrez Gene: ARSE".
↑ Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (March 2003). "X-linked recessive chondrodysplasia punctata: spectrum of arylsulfatase E gene mutations and expanded clinical variability". Am. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10.1002/ajmg.a.10950. PMID 12567415.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157399 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7720070-3] Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (April 1995). "A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy". Cell. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.

[entrez-4] "Entrez Gene: ARSE".

[pmid12567415-5] Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (March 2003). "X-linked recessive chondrodysplasia punctata: spectrum of arylsulfatase E gene mutations and expanded clinical variability". Am. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10.1002/ajmg.a.10950. PMID 12567415.